Тромбофилия и планирование беременности: что важно

Тромбофилия и планирование беременности: какие анализы нужны и как снизить риск тромбоза?

Тромбофилия — это состояние, при котором кровь имеет повышенную склонность к образованию тромбов. Она может быть наследственной, то есть связанной с генетическими особенностями системы свертывания крови, или приобретённой, например при антифосфолипидном синдроме.

Что это означает для женщины, которая планирует беременность? Неужели при тромбофилии обязательно возникают проблемы с зачатием или вынашиванием ребёнка? Нужно ли заранее сдавать анализы на тромбофилию, если никаких симптомов нет?

Однозначного ответа «да» или «нет» для всех женщин не существует. Сам факт обнаружения генетического варианта ещё не означает, что беременность будет протекать с осложнениями или что потребуется лечение. Риск оценивают с учётом конкретной формы тромбофилии, перенесённых тромбозов, семейного анамнеза, возраста, сопутствующих заболеваний и особенностей самой беременности.

Беременность и послеродовой период сами по себе связаны с повышением риска венозного тромбоза, поэтому женщинам с известной тромбофилией особенно важно заранее обсудить план наблюдения с врачом. Современные рекомендации предусматривают индивидуальную оценку риска, а не одинаковое лечение для всех пациенток.

Что такое тромбофилия и почему о ней говорят при планировании беременности?

В норме система свертывания крови поддерживает равновесие: кровь должна быстро свернуться при повреждении сосуда, но не образовывать тромбы без причины. При тромбофилии это равновесие может быть смещено в сторону свертывания.

Тромбофилия не всегда вызывает какие-либо симптомы. Человек может годами не знать о своей особенности, пока не появится ситуация, увеличивающая вероятность тромбоза.

К таким ситуациям относятся беременность, роды и первые недели после родов, операции, длительная неподвижность, некоторые заболевания и гормональные воздействия. Беременность особенно важна в этом контексте: риск венозной тромбоэмболии повышается на протяжении беременности и особенно после родов, хотя абсолютное число таких случаев остаётся небольшим.

Всегда ли тромбофилия мешает забеременеть?

Нет. Тромбофилия сама по себе не означает бесплодие.

У женщины может быть генетическая предрасположенность к тромбозу и при этом отсутствовать проблемы с зачатием. Поэтому обнаружение, например, мутации фактора V Leiden не означает, что беременность невозможна.

Другое дело — тактика наблюдения. Если у женщины уже был тромбоз или выявлена форма тромбофилии с более высоким риском, беременность желательно планировать совместно с акушером-гинекологом и специалистом по нарушениям свертывания крови.

Можно ли планировать беременность при тромбофилии?

В большинстве случаев — да. Однако планирование позволяет заранее оценить риски и решить, требуется ли профилактика тромбоза во время беременности и после родов.

Если женщина уже принимает антикоагулянт, менять препарат самостоятельно нельзя. Например, при планировании беременности врачу может потребоваться заранее изменить схему лечения, поскольку некоторые препараты для разжижения крови не подходят во время беременности. RCOG отмечает, что женщинам, принимающим варфарин по поводу тромбоза, обычно требуется обсуждение перехода на гепарин ещё до беременности или на самых ранних сроках, если это клинически возможно.

Как тромбофилия влияет на беременность?

Главное значение тромбофилии во время беременности связано прежде всего с риском венозной тромбоэмболии — образования тромба в венах и возможного перемещения его части в лёгочные сосуды.

При этом важно не смешивать разные состояния. Наличие наследственной тромбофилии не означает автоматически, что у женщины обязательно будет выкидыш, задержка развития плода или другое акушерское осложнение.

Для некоторых состояний, особенно антифосфолипидного синдрома, связь с определёнными осложнениями беременности хорошо известна. Поэтому диагноз имеет значение, но его необходимо устанавливать по совокупности клинических данных и лабораторных результатов.

Повышается ли риск тромбоза при беременности?

Да. Беременность физиологически изменяет систему свертывания крови, а растущая матка и снижение подвижности в некоторых ситуациях дополнительно влияют на венозный кровоток.

Риск может увеличиваться при сочетании нескольких факторов:

• перенесённого ранее тромбоза;
• известной тромбофилии;
• выраженного семейного анамнеза по венозным тромбозам;
• многоплодной беременности;
• госпитализации или длительного ограничения подвижности;
• обезвоживания;
• ожирения;
• курения;
• некоторых осложнений беременности;
• лечения бесплодия и синдрома гиперстимуляции яичников.

RCOG подчёркивает необходимость оценки риска не только в начале беременности, но и по мере её развития, поскольку обстоятельства могут меняться.

Может ли тромбофилия стать причиной выкидыша?

Этот вопрос особенно часто возникает у женщин после потери беременности.

Здесь важно различать наследственные тромбофилии и антифосфолипидный синдром. Для некоторых наследственных вариантов связь с повторными потерями беременности остаётся недостаточно определённой, и обнаружение такой мутации не является основанием автоматически назначать антикоагулянты для профилактики выкидыша.

Антифосфолипидный синдром — другая ситуация. Он может быть связан не только с тромбозами, но и с определёнными акушерскими осложнениями. Поэтому при соответствующем анамнезе врач может рекомендовать обследование именно на антифосфолипидные антитела.

Главная ошибка — пытаться объяснить любую потерю беременности «густой кровью». Причины раннего выкидыша разнообразны, и тромбофилия далеко не всегда является причиной.

Что меняется после родов?

Послеродовой период имеет особое значение для профилактики тромбозов. Риск венозной тромбоэмболии после родов повышен, поэтому при наличии тромбофилии или других факторов риска врач может рекомендовать профилактику антикоагулянтом.

Продолжительность такой профилактики зависит от индивидуального риска. Например, при некоторых вариантах высокой тромботической опасности рекомендации предусматривают профилактику низкомолекулярным гепарином во время беременности и после родов.

Именно поэтому план профилактики желательно определить ещё до родов, а не решать вопрос о лечении уже после появления осложнений.

Какие виды тромбофилии бывают?

Условно тромбофилии можно разделить на две большие группы: наследственные и приобретённые.

К наиболее известным наследственным вариантам относятся мутация фактора V Leiden, мутация гена протромбина, а также дефицит антитромбина, протеина C или протеина S.

К приобретённым состояниям относится, в частности, антифосфолипидный синдром.

Что такое мутация фактора V Leiden?

Мутация Лейдена — это генетический вариант, при котором изменяется работа фактора V системы свертывания крови. Такой фактор становится менее чувствительным к естественному механизму, который должен ограничивать образование тромбина.

Проще говоря, при наличии мутации может повышаться склонность крови к образованию венозных тромбов.

Однако значение имеет не только сам факт наличия мутации. Важно, является ли человек носителем одной изменённой копии гена или двух, были ли раньше тромбозы и присутствуют ли дополнительные факторы риска.

Поэтому результат «обнаружена мутация фактора V Leiden» нельзя интерпретировать как готовый диагноз, требующий одинакового лечения для всех.

Что такое мутация гена протромбина?

Это ещё один наследственный вариант, который может повышать вероятность венозного тромбоза.

Как и при факторе V Leiden, значение результата зависит от общей клинической ситуации. У человека может быть генетическая предрасположенность, но никогда не возникнуть тромбоз.

Если мутация обнаружена при подготовке к беременности, врач оценивает её вместе с другими факторами риска.

Что означают дефициты антитромбина, протеина C и протеина S?

Антитромбин, протеин C и протеин S относятся к естественным механизмам, которые ограничивают свертывание крови.

Если их активность или количество значительно снижены, вероятность венозного тромбоза может быть выше. Некоторые из этих состояний считаются более значимыми с точки зрения риска, чем распространённые варианты вроде гетерозиготного фактора V Leiden.

Именно поэтому при выявлении такого состояния особенно важно планировать беременность вместе со специалистом, который занимается тромбозами и беременностью.

Что такое антифосфолипидный синдром?

Антифосфолипидный синдром, или АФС, — это приобретённое аутоиммунное состояние. При нём иммунная система вырабатывает определённые антитела, которые связаны с повышенным риском тромбозов и некоторыми осложнениями беременности.

АФС нельзя диагностировать по одному случайному положительному анализу. Для постановки диагноза учитывают клинические проявления и лабораторные результаты, причём определённые антитела должны сохраняться при повторном исследовании через установленный интервал.

Поэтому единичный положительный анализ ещё не означает, что у женщины есть антифосфолипидный синдром.

Нужно ли сдавать анализы на тромбофилию перед беременностью?

Нет, универсального правила «каждой женщине перед беременностью нужно сдать панель на тромбофилию» не существует.

Обследование должно иметь клиническую цель. Если женщина никогда не переносила тромбоз, в семье не было подобных случаев и нет других оснований подозревать тромбофилию, большое количество генетических тестов может не изменить тактику ведения беременности.

Напротив, при определённых обстоятельствах обследование может быть действительно полезным.

Кому обследование может быть рекомендовано?

Поводом для консультации и возможного обследования могут быть:

• перенесённый ранее тромбоз глубоких вен;
• тромбоэмболия лёгочной артерии в анамнезе;
• тромбоз в необычном возрасте или необычной локализации;
• близкий родственник с подтверждённой тромбофилией или ранним венозным тромбозом;
• известная тромбофилия у родственника;
• некоторые осложнения беременности;
• клиническая ситуация, заставляющая врача подозревать антифосфолипидный синдром.

При наличии предыдущего тромбоза или известной тромбофилии планирование беременности желательно обсуждать заранее. RCOG рекомендует таким пациенткам индивидуальную оценку риска и при необходимости консультацию специалиста по тромбозам во время беременности.

Когда генетика тромбофилии имеет смысл?

Генетическое исследование может быть полезно, когда его результат способен изменить оценку риска или тактику наблюдения.

Например, если у близкого родственника подтверждён определённый наследственный вариант, врач может рассмотреть целевое исследование, а не назначать женщине десятки анализов без показаний.

Это важный принцип: анализ должен отвечать на конкретный медицинский вопрос.

Нужно ли сдавать анализы всем женщинам?

Нет.

Особенно важно не путать обследование на тромбофилию с обычной подготовкой к беременности. Гемоглобин, группа крови, инфекции, ТТГ, глюкоза и другие исследования по показаниям не являются «анализами на тромбофилию».

Также не стоит воспринимать любой показатель коагулограммы как тест на наличие тромбофилии.

Какие анализы сдают на тромбофилию?

Набор исследований зависит от того, что именно врач пытается выяснить.

Условно обследование можно разделить на несколько направлений.

Какие генетические анализы используют?

К наиболее известным наследственным вариантам относятся:

• вариант фактора V Leiden;
• вариант гена протромбина;
• в отдельных случаях — другие генетические исследования, если для них есть клинические основания.

Генетический анализ удобен тем, что конкретный вариант ДНК не меняется из-за беременности. Но это не означает, что любой обнаруженный полиморфизм автоматически является клинически значимой тромбофилией.

Поэтому важно смотреть не только на список генов в лабораторном бланке, но и на клиническое значение каждого результата.

Какие анализы нужны для оценки антифосфолипидного синдрома?

При подозрении на АФС врач может назначить исследования на:

• волчаночный антикоагулянт;
• антитела к кардиолипину;
• антитела к β2-гликопротеину I.

При этом интерпретация зависит от уровня антител, повторяемости результата и наличия клинических проявлений.

Положительный результат один раз не равен автоматически диагнозу АФС.

Что показывает гемостазиограмма?

Гемостазиограмма, или коагулограмма, оценивает отдельные параметры свертывания крови.

Она может включать различные показатели, например протромбиновое время, МНО, АЧТВ, фибриноген и другие тесты в зависимости от лаборатории и клинической задачи.

Но нормальная коагулограмма не исключает наследственную тромбофилию.

И наоборот, изменение одного показателя гемостазиограммы не означает автоматически, что у человека есть тромбофилия.

Поэтому вопрос «какие анализы сдать на тромбы» не имеет одного универсального ответа. Набор исследований определяется предполагаемой причиной и вашей медицинской историей.

Тромбофилия и ЭКО: нужно ли специальное лечение?

При подготовке к ЭКО вопрос тромботического риска действительно может быть особенно важным.

Во время программ вспомогательных репродуктивных технологий применяются гормональные препараты, а при некоторых осложнениях стимуляции, в частности при синдроме гиперстимуляции яичников, риск тромбоза может увеличиваться.

Но из этого не следует, что каждой женщине перед ЭКО необходимо принимать антикоагулянт.

Почему стимуляция может влиять на риск тромбоза?

При стимуляции яичников происходят выраженные гормональные изменения. Если развивается синдром гиперстимуляции, могут возникать изменения объёма жидкости в организме и другие факторы, повышающие вероятность тромботических осложнений.

Поэтому при наличии тромбофилии, перенесённого тромбоза или других факторов риска репродуктологу важно знать об этом ещё до начала протокола.

Всегда ли при ЭКО назначают гепарин?

Нет.

Решение зависит от индивидуального риска. Самостоятельно начинать инъекции низкомолекулярного гепарина только потому, что планируется ЭКО, не следует.

Профилактическая доза и необходимость лечения — это медицинское решение, а не стандартная часть каждого протокола.

Что учитывать при подготовке к протоколу?

До начала стимуляции стоит сообщить репродуктологу:

• были ли когда-либо тромбозы;
• есть ли подтверждённая тромбофилия;
• были ли тромбозы у близких родственников;
• есть ли диагноз антифосфолипидного синдрома;
• какие препараты вы принимаете;
• были ли осложнения при предыдущей беременности или ЭКО.

Если риск повышен, тактику лучше определить до начала гормональной стимуляции, а не после появления симптомов.

Как лечат тромбофилию во время беременности?

Само наличие генетической особенности не всегда требует лечения.

В некоторых ситуациях достаточно наблюдения и контроля факторов риска. В других может потребоваться профилактическая или лечебная антикоагулянтная терапия.

Наиболее часто при необходимости профилактики во время беременности рассматривают низкомолекулярный гепарин.

Когда назначают низкомолекулярный гепарин?

Это зависит от уровня риска.

Особенно внимательно относятся к женщинам, у которых уже был венозный тромбоз, выявлена тромбофилия высокого риска или есть сочетание нескольких факторов риска.

Например, в рекомендациях RCOG наличие предыдущего венозного тромбоза в большинстве ситуаций является основанием для профилактики во время беременности и в послеродовом периоде, а при некоторых вариантах высокой тромбофилии требуется специализированное ведение.

Но конкретная доза и длительность лечения должны подбираться врачом с учётом массы тела, функции почек, срока беременности, характера предыдущего тромбоза и других обстоятельств.

Нужно ли принимать аспирин?

Аспирин и антикоагулянты — не одно и то же.

Аспирин влияет преимущественно на функцию тромбоцитов, тогда как антикоагулянты воздействуют на систему свертывания крови. Поэтому нельзя рассуждать так: «если кровь склонна к тромбам, достаточно принимать аспирин».

При некоторых акушерских состояниях аспирин действительно применяется, но это не универсальная профилактика для всех женщин с тромбофилией.

Особенно важно не начинать его самостоятельно после получения генетического результата.

Можно ли обойтись без антикоагулянтов?

Да, в некоторых случаях.

Например, обнаружение низкорискового наследственного варианта у женщины без предыдущего тромбоза и без дополнительных факторов риска не означает автоматически необходимость постоянных инъекций.

С другой стороны, при перенесённом тромбозе или тромбофилии высокого риска тактика может быть совершенно другой.

Именно поэтому фраза «у меня нашли тромбофилию» сама по себе недостаточна для решения вопроса о лечении.

Что делать, если тромбофилия обнаружена уже во время беременности?

Паниковать не нужно, но откладывать консультацию тоже не стоит.

Первый шаг — разобраться, что именно обнаружено. Нужно посмотреть название состояния, конкретный вариант мутации или антител, их количественные значения и понять, есть ли у женщины личный или семейный анамнез тромбозов.

Второй шаг — оценить дополнительные факторы риска. Они могут измениться уже во время беременности: например, при госпитализации, снижении подвижности, обезвоживании или развитии осложнений.

Третий шаг — определить план наблюдения. При необходимости к ведению подключают акушера-гинеколога и гематолога.

RCOG рекомендует проводить оценку риска венозной тромбоэмболии на разных этапах беременности и учитывать новые обстоятельства, которые могут появиться по мере её развития.

Какие симптомы тромбоза нельзя игнорировать?

Если во время беременности появилась внезапная боль или отёк одной ноги, особенно с ощущением жара, напряжения или болезненностью, необходимо срочно обратиться за медицинской помощью.

Не менее опасны внезапная одышка, боль в груди, особенно усиливающаяся при дыхании, кашель с кровью, выраженная слабость или потеря сознания.

Такие симптомы могут быть признаками венозной тромбоэмболии и требуют не планового анализа, а срочной медицинской оценки.

Планирование беременности при тромбофилии: что делать по шагам?

Если у женщины уже известна тромбофилия или был тромбоз, разумно заранее пройти консультацию и составить план.

Шаг 1. Соберите медицинскую информацию

Возьмите результаты предыдущих анализов, выписки после тромбозов или госпитализаций, сведения о беременности и родах, а также информацию о заболеваниях ближайших родственников.

Шаг 2. Уточните, какой именно диагноз установлен

Фраза «у меня плохая генетика» не позволяет оценить риск. Важно знать конкретный генетический вариант или диагноз.

Шаг 3. Не сдавайте десятки анализов без цели

Если обследование действительно показано, врач определит, какие исследования способны изменить тактику.

Шаг 4. Обсудите беременность до зачатия

При известной тромбофилии или перенесённом тромбозе желательно определить тактику заранее. Это особенно важно, если женщина принимает антикоагулянты.

Шаг 5. Если планируется ЭКО, сообщите о риске репродуктологу

Стимуляция и некоторые осложнения лечения бесплодия могут дополнительно повышать риск тромбоза, поэтому информация о тромбофилии должна учитываться до начала протокола.

Шаг 6. Не назначайте себе гепарин или аспирин самостоятельно

Профилактическая терапия необходима не всем. Она также имеет потенциальные риски, прежде всего риск кровотечений, поэтому решение о лечении должно быть индивидуальным.

Главное о тромбофилии и планировании беременности

Тромбофилия — не приговор и не противопоказание к беременности.

Главное — понять, какая именно форма тромбофилии выявлена и насколько она повышает риск конкретно в вашей ситуации. Одно дело — бессимптомное носительство распространённого генетического варианта, и совсем другое — перенесённый тромбоз, дефицит антитромбина или антифосфолипидный синдром.

Нужно ли сдавать анализы на тромбофилию перед беременностью? Не всем. Есть ли смысл в генетическом обследовании? Да, если результат способен повлиять на тактику. Нужно ли при тромбофилии принимать гепарин? Иногда да, но не автоматически.

При планировании беременности особенно важно не лечить сам анализ, а оценивать реальный риск тромбоза и акушерских осложнений.

Если у вас уже есть результаты генетического исследования, гемостазиограммы или анализов на антифосфолипидные антитела, их стоит обсудить со специалистом до наступления беременности. В клинике «Варикоза нет» можно пройти консультацию и получить рекомендации по дальнейшему обследованию и наблюдению с учётом индивидуальных факторов риска.